{"id":417348,"date":"2024-06-03T07:21:14","date_gmt":"2024-06-03T11:21:14","guid":{"rendered":"https:\/\/primermomento.com\/?p=417348"},"modified":"2024-06-03T15:36:37","modified_gmt":"2024-06-03T19:36:37","slug":"nuevas-huellas-geneticas-de-la-discapacidad-mental","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/primermomento.com\/?p=417348","title":{"rendered":"Nuevas huellas gen\u00e9ticas de la discapacidad mental"},"content":{"rendered":"<p><em><strong>Por <span style=\"color: #ff0000;\">Prensa Latina<\/span><\/strong><\/em><\/p>\n<p>Washington, EEUU.- Investigadores estadounidenses identificaron un trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico causado por mutaciones en un solo gen, anomal\u00eda que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo, publica hoy una revista especializada.<\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-0aea3a0 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\" data-id=\"0aea3a0\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"theme-post-content.default\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<p>El nuevo estudio vincula los cambios gen\u00e9ticos en un gen no codificante llamado RNU4-2 con trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico, lo que mejorar\u00e1 los servicios de diagn\u00f3stico cl\u00ednico, resalta el art\u00edculo difundido en Nature Medicine.<\/p>\n<p>Conocer las huellas gen\u00e9ticas de los trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico supone un gran paso para su abordaje terap\u00e9utico y preventivo, destacan los autores, de la Escuela de Medicina Icahn del Mont Sinai, en Nueva York, Estados Unidos.<\/p>\n<p>Se trata de una serie de mutaciones raras del gen RNU4-2 que pueden ser un factor que contribuya a una mayor proporci\u00f3n de casos de discapacidad intelectual diagnosticados cl\u00ednicamente que cualquier otro gen no relacionado con el sexo identificado hasta ahora.<\/p>\n<p>Los cient\u00edficos en su estudio realizaron un an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n gen\u00e9tica que emplea datos de secuenciaci\u00f3n del genoma completo de 77 mil 539 participantes inscritos en el Proyecto 100 mil Genomas, una gran base de datos gen\u00e9tica creada para ayudar a los investigadores a identificar mutaciones responsables de enfermedades con causas desconocidas.<\/p>\n<p>El descubrimiento es significativo porque hallan que una de las causas gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes de tales trastornos est\u00e1 en un solo gen, explican los investigadores.<\/p>\n<p>Este desorden pasa a ocupar el segundo lugar despu\u00e9s del s\u00edndrome de Rett entre los pacientes secuenciados por el Servicio de Medicina Gen\u00f3mica del Reino Unido. Destacan que estas mutaciones suelen ser espont\u00e1neas y no hereditarias, lo que da informaci\u00f3n importante sobre la naturaleza de la enfermedad, subrayan.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-4f75016 elementor-widget elementor-widget-post-info\" data-id=\"4f75016\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"post-info.default\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<ul class=\"elementor-inline-items elementor-icon-list-items elementor-post-info\">\n<li class=\"elementor-icon-list-item elementor-repeater-item-17dda3e elementor-inline-item\"><span class=\"elementor-icon-list-text elementor-post-info__item elementor-post-info__item--type-custom\">#<a href=\"https:\/\/primermomento.com\/?p=417348\" rel=\"tag\">salud<\/a><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por Prensa Latina Washington, EEUU.- Investigadores estadounidenses identificaron un trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico causado por mutaciones en un solo gen, anomal\u00eda que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo, publica hoy una revista especializada. 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